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15年被当男生养 就诊竟是女儿身
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“少男”15年被当男生养 高血压就诊竟是女儿身
一名15岁“少男”从小被当成男生养，生活习惯和行为模式都和男生一样，直到出现高血压症状，到医院检查才赫然发现，原来自己应该是女生，因为“肾上腺增生症”导致男性化，没有及时治疗，未来两性交往、生育、结婚可能都有困难。
这名“男性”患者一直到15岁才发现原来自己是女性，家人从小把“他”当成男生，身分证上也是男性，甚至在中学阶段一路都是读男生班。由于罹患“肾上腺增生症”导致性别倒置，有着男性化外观，长胡须、阴蒂增大，但是体内却有萎缩的子宫、卵巢等组织，并且影响阴道发育。
台湾台中荣总小儿内分泌科主治医师徐山静说，这个“不幸”个案曾提出在医学会上讨论过。患者迟至青春期才发现肾上腺分泌异常，已经错失黄金治疗时机，就算整形也无法重拾女性原有功能；不会有月经来潮，男性化的“生殖器”又较正常男性短小，未来两性交往、生育、结婚可能都有问题，或许会孤老一生。 “肾上腺增生症”是一种隐性遗传疾病，台湾盛行率约为1万5000分之一，以每年30万名新生儿计算，至少存在有20多名个案，不过实际被发现的个案却不多，尤其男性因为症状不显著而常被忽略。
在徐山静过去10多年门诊收集到的31名个案中，男生9例、女生22例，比例约为3：7，中间的落差，分析是女性外观异常特征明显，容易被察觉，而男性影响较小，仅有“性早熟”问题，也就是发育快却提早停滞，到了8、9岁以后可能就再也长不高了。
“肾上腺增生症”在治疗上，应掌握2岁以前的黄金治疗时机，越早治疗恢复程度越好，若在1岁前发现，可先进行简单的整形手术，以减少对成长过程在人际方面和社会适应上的冲击。口服药物包括补充糖皮素、盐皮素等荷尔蒙类固醇等，治疗效果不错，但必须终生服药。
只要经由抽血检验，探测血中“17羟基黄体素（17-OH Progesterone）”浓度是否偏高，即可确诊是否为“肾上腺增生症”，技术上并不困难，然而目前并未列入新生儿筛检项目，自费筛检须负担300元。医界认为，这项疾病影响个人生活甚钜，有关单位应重视并考虑全面筛检的必要性。 |
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